第922章 罕见病体质？

    “他四年前不是做过造影吗，也没出现啥问题，有啥不敢做的？”

    金苗站在一旁询问道。

    谷新悦却是微微摇头：“我想其实就类似‘肝素诱导的血小板减少’一样的道理，毕竟再低概率的事件，对于患者而言就两种情况，未发生（0%）与发生（100%）。”

    医生可以有错误，但是对于患者来说，他们承担不起任何错误，所带来的严重后果。

    陆晨笑着点点头：“多考虑一些应该有益无害，比如术中再次使用肝素和造影剂可以吗？与患者这种未明疾病会相互影响吗？继续长期服用冠心病相关药物阿司匹林、他汀类等会加重肝功能的异常吗？”

    陆晨对于谷新悦的这些想法，还是比较赞赏的。

    在临床上，多考虑一种情况，总能提前预防某些未知事件。

    谷新悦继续道：“所以我这些天都在考虑，患者能不能造影？做造影有什么并发症？这些问题都是需要和患者家属进行沟通的。”

    金苗闻言，也觉得颇为道理。

    “患者的肝功能情况怎么样？”陆晨道。

    谷新悦连忙递过来一张辅助检查。

    陆晨拿起来一看。

    辅助检查结果回报，肝功：总胆红素 224.8μmol/L、直接胆红素 13.25μmol/L、间接胆红素 211.55μmol/L。

    另外，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。

    肌红蛋白、凝血系列、传染病系列及其他常规、生化等均正常；腹部彩超正常。

    “先请个消化科会诊吧。”陆晨道。

    术业有专攻。

    陆晨也不是每一个疾病都知道。

    在某些细致的专科领域，肯定还是专科医生最擅长。

    谷新悦却是无奈道：“患者表示以前看病，消化科看两次了。不想再看了，希望能尽快安排冠脉介入。”

    陆晨一愣，“这……”

    这患者还真是着急。

    其实根据患者的病情，冠脉介入并没有这么紧急。

    想到这里，陆晨回忆起似乎多年前在某个资料中看到过遗传因素导致的黄疸。

    大致的内容记得好像比较接近，但诊断的名称是英文的。

    现在怎么也想不起来了。

    “算了，我还是先和患者沟通吧。”陆晨道，“让他把心脏介入手术等一等，先把消化科疾病搞清楚再说吧。”

    “好。”

    谷新悦一笑，有陆晨出马就行了。

    只要陆主任和患者沟通，那这事儿就好办了。

    随后。

    陆晨跟着谷新悦来到了病房。

    和患者进行一番沟通之后，患者终于同意了将介入手术推迟。

    “陆主任，我这病好多年了，您有把握找出病因？”患者疑惑道。

    陆晨一笑，“现在不知道，我可以回去查查资料。总之，目前看起来，你这个病，应该对身体机能没有什么影响，但是我们还是要小心谨慎为好。”

    “陆主任，您还真是实诚，说回去查资料……”患者也笑了起来。

    一般的医生，总会竭尽所能，表现自己的知识渊博。

    但是眼前的陆主任啊，还真是实诚，还真要回去查资料啊？！

    “我的专业是心内科，说起心内科的病啊，我可以跟你说一二。”陆晨道，“但是碰到心内科之外的疾病，我也没太多的把握，总得谨慎一些为好。”

    “那好，我就等着陆主任的好消息。”

    ……

    回到办公室之后。

    陆晨立刻开始查找相关的资料。

    查找了大半天。

    他终于找到了那个疾病的诊断名称，顺便将其他可能的疾病也看了一遍。

    “Gilbert综合征？！”

    当陆晨想到这个诊断名称的时候，系统面板就弹出了提示。

    “恭喜，系统升级完成度上涨！”

    陆晨愣了愣，还真是这个诊断啊！

    Gilbert综合征，是一种因胆红素结合障碍，而导致血液中间接胆红素水平升高为主的先天性非溶血性疾病。

    其遗传模式通常为常染色体隐性遗传，但也可能为显性遗传。

    可发生于任何年龄，以间歇性黄疸为特征，对预期寿命没有影响。

    国外有报道Gilbert综合征的发病率为3-13%，男性多于女性。

    陆晨发现，国内尚未见大型的流行病学调查数据。

    可见，其并非罕见疾病。

    当然那是对于消化科医生而言，对于心血管内科医生则不然。

    翌日。

    陆晨将自己的想法，告知给了谷新悦。

    “陆主任，那您说的Gilbert综合征，该如何确诊？”谷新悦道。

    “查基因！”陆晨缓缓道。

    这是一种基因遗传类的疾病，只有通过基因检测，才能诊断出Gilbert综合征。

    谷新悦在和患者进行沟通之后，他同意了检查基因。

    之后患者做了基因检测，漫长的等待后终于有了结果。

    患者基因检测回报：基因 UGT1A1，变异信息 c.1456T>G（yr486Asp），基因 UGT1A1，变异信息 c.211G>A（y71Arg）！

    至此，结合患者临床表现和辅助检查，考虑Gilbert综合征。

    这个诊断也得到了消化科同事的认同。

    “现在有一个问题！”陆晨向谷新悦道，“Gilbert综合征通常是没有症状的。但是严重体力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脱水，手术和并发疾病，都可能加重患者黄疸！”

    “您是说手术可能会加重患者的病情？”谷新悦道。

    “对！肯定是有这种可能，虽然概率低，但是不能完成排除。”陆晨点点头，“所以一定要和患者沟通好，手术要复查肝功能。”

    病房中。

    患者得知确诊之后，有些心急了，“这个G什么的英文病，很严重吗？”

    陆晨笑着安慰道：“通常是一种良性疾病，无需特殊治疗。但是呢，手术可能会加重黄疸，所以我们要事先跟你沟通。”

    患者闻言，心里送了口气，笑道：“这个我知道，只要这个病没事，那就好了，我家里可是有很多亲戚有这个病。至于介入手术，有风险我肯定是知道的。”

    “你能理解，那便好。”

    经沟通及告知可能的风险后，患者仍然选择了做冠状动脉造影。

    术后复查肝功：总胆红素 285.84μmol/L、直接胆红素 14.7μmol/L、间接胆红素 271.14μmol/L，其他项目正常。

    胆红素指标，所有上升。

    陆晨再次查阅了相关文献，并未查到造影剂或者肝素对于Gilbert综合征患者胆红素升高的相关文献。

    综合考虑，还是和手术应激等有关。

    经过三天观察之后，胆红素水平自然下降了。

    “又是一个罕见病呀！可以发病桉报道了！”

    谷新悦不由得叹气道。

    跟在陆晨身边，这种碰到罕见病的概率还真高啊！

    陆主任说不定是有着吸引“罕见病”体质？

    金苗则是一笑。

    “这是陆主任火眼金睛，要是别人碰到这种病，没有诊断出来，直接错过了，那就遇不到罕见病了啊！”


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